Yılan Bebek Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Halk arasında yılan bebek sendromu olarak bilinen harlequin iktiyoz hastalığı ile ilgili bilinmesi gerekenleri derledik.

Halk arasında yılan bebek hastalığı olarak bilinen Harlequin iktiyoz, nadir görülen genetik bir cilt hastalığıdır. ABCA12 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan yılan bebek sendromu, bebeğin cildinde kalın, sert ve çatlayan deri tabakalarının oluşmasına yol açar. Uzun dönemli tedavi gerektiren yılan bebek hastalığında, dermatolog eşliğinde iyi bir günlük bakım rutini oluşturmak oldukça önemlidir. Sizler için hazırladığımız bu yazıda yılan bebek hastalığı belirtileri, nedenleri ve tedavisi ile ilgili tüm merak edilenleri derledik. Hazırsanız başlayalım…

Yılan Bebek Hastalığı Nedir?

Harlequin iktiyoz olarak da bilinen yılan bebek sendromu, nadir görülen genetik bir deri hastalığıdır. Bu hastalıkla doğan bebeklerin cildi çatlayan ve ayrılan sert deri tabakalarıyla kaplıdır. Bu plakalar bebeğin yüz şeklini bozabilir, kulaklarının, ağzının, burnunun veya göz kapaklarının görünümünü etkileyebilir. Yılan bebek hastalığı ayrıca bebeğin hareketlerinin, nefes alışının ve beslenmesinin kısıtlanmasına yol açabilir. 20’den fazla alt türü olan iktiyoz hastalığının en şiddetli formu olan yılan bebek sendromunun geçmişte tedavi edilme şansı oldukça azdı. Ancak günümüzde yaşanan tıbbi gelişmeler sayesinde yılan bebek hastalığı ile doğan bebeklerin yetişkinliğe ulaşma olasılıkları daha yüksek.

Yılan Bebek Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Yılan bebek sendromuna sahip olan bebekler genellikle erken doğar. Doğduklarında ise derileri kalın, plaka benzeri deri pullarıyla kaplı olur. Cilt gerginliği pulların çatlamasına neden olurken, bu gerginlik aynı zamanda bebeğin ağız, göz, kulak veya göz kapaklarının da ters dönmesine yol açabilir. Derinin gergin olması ayrıca bebeğin nefes almasını ve beslenmesini olumsuz etkileyebilir.

Yılan bebek hastalığının diğer belirtileri ise şu şekildedir:

Düz burun
Kulakların kafaya yapışık olması
Sık geçirilen solunum yolu enfeksiyonu
Eklem hareketliliğinin az olması
Düşük vücut ısısı
Küçük ve şiş görünen el ve ayaklar
İşitme problemleri

Yılan Bebek Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Yılan Bebek Hastalığı Neden Olur?

Yılan bebek hastalığının nedeni ABCA12 genindeki mutasyondur. ABCA12 geni vücuda, sağlıklı cilt hücrelerinin gelişimi için hayati önem taşıyan bir tür proteinin yapılması için talimatlar verir. Bu protein ise yağların cildin en dış katmanına taşınmasında ve bir bariyer oluşturmasında önemli bir role sahiptir. Yılan bebek sendromunda bahsettiğimiz protein anormal derecede az bulunur veya hiç bulunmaz. Dolayısıyla derinin normal gelişimi bozulur ve Harlequin iktiyoz adı verilen hastalık ortaya çıkar.

Yılan Bebek Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Yılan bebek sendromu doğumdan hemen sonra bebeğin fiziksel görünümü ile teşhis edilebilir. Bu durumun biyolojik bir aile öyküsü varsa, doktor doğum öncesinde genetik test önerebilir. Ek olarak kadın doğum uzmanları bazen ikinci veya üçüncü trimesterde ultrason muayenesi yaparken yılan bebek sendromunun yol açtığı çeşitli özellikleri görebilmektedir.

Yılan Bebek Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Yılan bebek hastalığı ile doğan bebekler doğumdan hemen sonra yenidoğan yoğun bakım ünitesine alınır. Burada vücut ısılarını düzenlemeye yardımcı olmak için yüksek nemli bir küvöze alınabilirler. Bununla birlikte sık beslenmelerini sağlamak, derilerindeki tabakaları nazikçe temizlemek ve cilt kuruluğunu azaltmak için nemlendiriciler kullanmak gerekebilir. Hastalık çok şiddetliyse oral retinoid tedavisi tercih edilebilir. Bu tedavi, deriyi kaplayan kalın ve plaka benzeri pulların giderilmesine yardımcı olabilir. Ayrıca parmakların daralması, kan akışının bozulması, beslenmenin zorlaşması gibi sorunların tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Retinoid tedavisi hastalığın yalnızca şiddetli formunda kullanılır. Çünkü uzun süreli kullanımı bebeklerde ciddi olumsuz yan etkilere yol açabilmektedir. Yılan bebek hastalığının tedavisi sırasında dermatolog, plastik cerrahi uzmanı, genetik uzmanı, neonatolog, ortopedist, göz doktoru, KBB uzmanı ve beslenme uzmanının birlikte çalışması gerekebilir.

Yılan bebek sendromu ömür boyu bakım gerektiren kronik bir hastalıktır. Bu nedenle ailelerin özellikle Yılan bebek sendromu alanında uzmanlaşmış bir dermatolog bulması oldukça önemlidir. Dermatolog, uygulayacağı tedaviye ek olarak günlük yapılması gereken bakım rutini konusunda da aileyi bilgilendirecektir.