Serbest Fetal DNA Testi (NIPT) Nedir, Nasıl Yapılır?

Serbest fetal DNA testi, gebeliğin erken haftalarında uygulanabilen ve bebeğe dair kromozom anomalilerini tespit etmeye yarayan bir tarama testidir. Amniyosentez gibi nispeten riskli olan uygulamalara kıyasla çok daha güvenilirdir. Çünkü Fetal DNA testi (NIPT) yalnızca anneden alınan kan örneği ile yapılmaktadır. Amniyosentez ise cerrahi bir girişim olduğundan, az da olsa riskleri bulunur.  Bu testin bir diğer avantajı ise sonuçlarının oldukça güvenilir olmasıdır. Ancak yine de Fetal DNA testi, hamilelikte yapılan çoğu test gibi teşhis testi değil, olasılıkları ölçmeye yarayan bir tarama testi olarak değerlendirilmelidir. Sizler için hazırladığımız bu yazıda; Fetal DNA testi nedir, Fetal DNA testi fiyatı ne kadar gibi merak edilen soruların yanıtlarını derledik.

Serbest Fetal DNA Testi Nedir?

Fetal DNA testi; gebeliğin erken haftalarında bebekteki kromozom anomalilerini tespit etmeye yarayan ileri düzey bir tarama testidir. Non- invaziv prenatal test, NIPT veya anne karnında fetal DNA testi gibi isimlerle de bilinir. Amniyosentez, kordosentez ve koryon villus biyopsisine göre uygulama açısından daha güvenli kabul edilmektedir.

Fetal DNA Testi Ne Zaman Yapılır?

Bebeğin DNA’sına bağlı olan serbest parçalar, hamileliğin 5. haftasıyla birlikte annenin kan dolaşımına geçer. İlerleyen haftalarda ise serbest fetal DNA parçacıklarının yoğunluğu daha da artar. Bu nedenle Fetal DNA testi ne zaman yapılır sorusu, en erken gebeliğin 10. haftası şeklinde yanıtlanabilir. İkiz gebeliklerde ise 12. haftanın beklenilmesi önerilmektedir.

Fetal DNA testi nasıl yapılır sorusu da anne adaylarının merak ettiği başka bir konuyu oluşturuyor. Zira amniyosentez gibi girişimsel işlemlere karşı çoğu kadın endişeyle yaklaşıyor. Fakat bu testte annenin kolundan alınan ufak bir kan numunesi yeterli oluyor. Kan örneği yurt dışına gönderildiği için Fetal DNA testinin sonuçları yaklaşık 2 hafta sonra çıkıyor.

Fetal DNA Testini Kimler Yaptırabilir?

Serbest Fetal DNA testini isteyen herkes yaptırabilir. Fakat özellikle aşağıdaki durumlarda hekimler testin yaptırılması önerebilir.

• İkili, üçlü, dörtlü test sonuçları riskli çıkanlar,
• Daha önce trizomili gebelik öyküsü bulunanlar,
• Ultrasonografi muayenesi sırasında bebeğinde şüpheli bulgular gözlenenler,
• Yaşı 35 ve üstü olanlar.

Fetal DNA Testi ile Tespit Edilebilen Hastalıklar

Fetal DNA testi sayesinde birçok kromozom anomalisi hakkında fikir sahibi olunabilmektedir. Kromozom anomalileri dışında bebeğin cinsiyeti de gebeliğin erken haftalarında öğrenilebilir.

Down Sendromu (Trizomi 21)

Trizomi 21 olarak da bilinen Down Sendromu, bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmasıyla gelişen bir anomalidir. Ülkemizde her 800 – 1000 canlı doğumda bir görülen Trizomi 21’in nedeni henüz tam olarak aydınlatılamamıştır. Ancak annenin yaşının artmasıyla birlikte, Down Sendromu riskinin yükseldiği bilinmektedir. Down Sendromu, hamilelikte yapılan testlerle veya doğumdan hemen sonra tespit edilebilmektedir. Bu sendroma sahip olan bireylerde fiziksel ve zihinsel gelişim etkilenmektedir. Tipik bulgular arasında gözler çekik, kas yoğunluğu düşük, avuç içinde enine tek bir çizgi, küçük el ve ayaklar sayılabilir. Hafif – orta zeka engeli bulunabileceğinden, Down Sendromu ile doğan bebekler içlerindeki potansiyeli ortaya çıkarabilmek için özel eğitime ihtiyaç duyarlar.

Edward Sendromu (Trizomi 18)

Trizomi 18 olarak da bilinen Edward Sendromu, 18. kromozomun hücrelerde iki değil de üç adet görülmesiyle ortaya çıkan bir anomalidir. Down Sendromunun ardından en fazla görülen kromozom anomalilerinden biridir. Bu anomali ile doğan bebeklerin özellikle baş ve yüz bölgesinde çeşitli şekil bozuklukları izlenmektedir. Örneğin burun olması gerekenden küçük veya yukarıda olabilir, kulaklarda şekil bozukluğu görülebilir veya göz çukuru yeterince gelişmemiş olabilir. Down Sendromunda olduğu gibi Edward Sendromu da ikili, üçlü ve dörtlü testlerle tespit edilmeye çalışır. Eğer ikili test sonucu yüksek riskli çıkarsa sırasıyla diğer testlere başvurulur.


Patau Sendromu (Trizomi 13)

Trizomi 13 olarak da bilinen Patau Sendromu, kromozom 13’ün vücut hücrelerinde iki kopya yerine üç kopya görülmesiyle gelişir. Diğer kromozom anomalilerine kıyasla daha seyrek görülen Trizomi 13, bebeklerde çok ciddi fiziksel ve zihinsel sorumlara yol açar. Trizomi 13 vakaları genellikle gebeliğin 20. haftasına kadar düşükle sonuçlanır ya da ilerleyen aylarda anne karnında yaşama veda ederler. Çok az bir kısmı ise doğuma kadar hayatta kalır ancak doğumdan sonraki 1 ay içinde hayatlarını kaybederler.

Turner Sendromu

Yalnızca kız çocuklarını etkileyen Turner Sendromu, 2 adet olması gereken X kromozomlarından birinin olmaması veya anormal olması durumunda ortaya çıkar. Yaklaşık 2500 kız çocuğundan birini etkileyen bu sendromun en tipik belirtisi boy kısalığıdır. Bununla birlikte yumurtalıkların doğuştan gelişmemiş olması sonucu ergenliğe girememe gibi etkileri de bulunmaktadır.

Fetal DNA Testi Fiyatı

Fetal DNA testinin fiyatını etkileyen pek çok faktör bulunuyor. Testin yapılacağı laboratuvar, aracı olan hastane, yorumlayacak olan doktorun uzmanlığı veya hangi hastalıkların tespit edileceğine kadar birçok faktör test fiyatını etkiliyor. Örneğin; yalnızca 1 anomalinin tespiti için test yaptırılacaksa fiyatı daha makul oluyor. Ancak yukarıdaki tüm anomalilere yönelik test sonucu isteniyorsa fiyat biraz daha artıyor. Ayrıca kan örneğinin yurt dışındaki laboratuvarlara gönderiliyor olması da fiyatın yüksek olmasına sebep oluyor. Fetal DNA testi fiyatı 2020 yılı için ortalama 2500- 3500 TL arasındadır.

Fetal DNA Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

Serbest fetal DNA testi sonucu “negatif”, “normal” veya “düşük riskli” ise bebeğin taranan hastalıklara sahip olma riskinin düşük olduğu anlaşılır. Sonuç “pozitif”. “anormal”. Veya “yüksek riskli” ise bebeğin hastalıklardan etkilenebileceği ihtimali akla gelir. Bu durumda anneye amniyosentez gibi tanı testleri önerilmektedir.