Trizomi 18 (Edward Sendromu) Nedir, Risk Faktörleri Nelerdir?

Edward Sendromu olarak da bilinen Trizomi 18, Down Sendromundan sonra en çok görülen kromozom anomalilerinden biridir. Sizler için hazırladığımız bu makale; Trizomi 18 nedir, Edward Sendromu nasıl tespit edilir, Trizomi 18 tekrarlar mı gibi soruların cevaplarını derledik.

(Edward Sendromu) Trizomi 18 Nedir?

Edward Sendromu olarak da bilinen Trizomi 18, 18. kromozomun vücudun hücrelerinde iki değil de üç kez görülmesinden kaynaklanan bir kromozom bozukluğudur. Down sendromundan sonra en çok görülen kromozom anomalilerinden biridir. Hastalığın semptomları, bulgular ve vakalar, anomaliliği içeren hücrelerin yüzdesine ve 18. kromozomun çoğaltılmış bölümünün spesifik lokasyonuna göre son derece değişiklik gösterir. Bu kromozom anomalisine sahip olan bireylerin özellikle baş ve yüz bölgesinde çeşitli şekil bozuklukları gözlemlenebilir. Örneğin; burun daha yukarıda olabilir, oldukça küçük görünen çene göze çarpabilir veya göz çukuru yeterince gelişmemiş görünebilir. Aynı zamanda kulaklardaki şekil bozukluğu da göze çarpan diğer farklılıktır.

Yapılan detaylı araştırmalar sonucunda bu anomaliye sahip olan bebeklerin %90’ından fazlasında çeşitli kalp anomalilerine ve yine önemli bir kısmında böbrek ve sindirim sistemi ile ilgili problemlere rastlanılmıştır. Aynı zamanda bu anomaliye sahip olan erkek bebeklerde inmemiş testis (kriptorşidizm) vakasının daha fazla görüldüğü bildirilmiştir.

Edward Sendromu Neden Olur?

Trizomi 18'in en önemli nedeni; yumurta hücresinin mayoz bölünme sırasında, kromozom sayısının iki hücreye eşit şekilde dağıtılmamasıdır. Ayrılmama ismi verilen bu olay sonrası, hücrelerin kromozom sayısı farklı olur. Bölünmenin ardından ana hücreden oluşan yavru hücrenin birinde 13. 18. veya 21. kromozom eksik, diğerinde fazla olur. Yani, bir hücre bu kromozomlardan yoksun kalırken diğer hücrede ilgili kromozom iki adet bulunur. Böylece trizomi süreci başlar, eğer sperm trizomik yapıya sahip olan hücreyi döllerse bebekte ilgili kromozom anomaliliği görülür. Bu durumun en bilinen nedeni annenin yaşıdır. Çünkü yaş ilerledikçe yumurtanın performansı düşer ve yaşlanır. Bununla birlikte anne veya babadaki genetik problemlerin de Trizomi 18 nedeni olabileceği bilinmektedir.

Trizomi 18 Nasıl Anlaşılır?

Çok belirgin işaretler göstermeyen Trizomi 18, hamilelikte yapılan çeşitli testler ile tespit edilmeye çalışılır. Başka bir kromozom anomaliliği olan Down Sendromunda olduğu gibi Edward Sendromunun da anlaşılabilmesi için ikili, üçlü ve dörtlü testlerden faydalanılır. Eğer ikili testte risk yüksek çıkarsa üçlü ve dörtlü testler de yapılır. Ancak kesin tanı bu testler ile konulamaz. CV veya amniyosentez gibi işlemlere başvurulur. Eğer doğumdan önce tanı konamadıysa, doğumdan sonra yapılan kromozom incelemeleri ile kesin tanı konabilir.

Edward Sendromu Olan Bebeklerde Başka Hangi Problemler Görülebilir?

Edward Sendromuna sahip olan bebeklerin sağlık sorunları anne karnındayken baş gösterir. Bazı bebekler bu sağlık sorunları sebebiyle anne karnında yaşama veda eder. Bazı bebekler ise doğsa dahi çeşitli sağlık problemleri ile karşılaşır. Bunlar arasında;

Anne karnındayken:

• Tek damarlı göbek bağına bağlı gelişen yetersiz beslenme,
• Kalbin veya gözlerin oluşumunda problemler,
• Dar plasenta,
• Hareketlerde kısıtlılık,
• Anensefali,
• Yarık damak / dudak görülebilir.

Doğduğunda:

• Düşük doğum ağırlığı,
• Büyüme geriliği,
• Zekâ geriliği,
• Mikrosefali (küçük kafa çapı),
• Küçük çene,
• Küçük ağız,
• El ve ayaklarda şekil bozukluğu,
• Kulaklarda şekil bozukluğu,
• Gelişmemiş el tırnakları,
• Gelişmemiş yemek borusu görülebilir.

Edward Sendromunun Tedavisi Var mı?

Trizomiler için herhangi bir tedavi yöntemi yoktur. Dolayısıyla Trizomi 18 tedavisi de henüz bulunmamaktadır. Trizomi 18 ile doğan bebeklerin çok kısa bir yaşam süresi vardır. Bu süreçte çeşitli cerrahi girişimler ile bazı anomaliler hafifletilebilir ancak uygulanan operasyonlar yaşam süresini sağlıklı bir insanınki kadar uzatmak için yeterli olmamaktadır.

Trizomi 18 Bebekler Ne Kadar Yaşar?

Konula ilgili en çok merak edilen soru da "Trizomi 18 ile doğan bebekler ne kadar yaşar?" sorusudur. Edward Sendromu fazlasıyla ağır bir anomali türüdür. Gebelikler düşükle sonlanabilir, eğer bebek tutunduysa hamileliğin ilerleyen aylarında anne karnında hayatını kaybedebilir. Doğan bebekler ise ne yazık ki yaşamlarının ilk yıllarında organ yetmezliği gibi sebeplerle yaşama veda ederler.

Edward Sendromu Trizomi 18 Tekrarlar mı?

İlk çocuğu Edward Sendromu ile doğan ve bebeğini kaybeden anneler, bu durumun diğer gebeliklerini etkileyip etkilemeyeceğini merak edip "Trizomi 18 tekrarlar mı?" sorusunun cevabını arayabilir. Eğer Trizomi 18 genetik etkilerle meydana geldiyse tekrarlama ihtimali bulunur. Bunun için annenin gebelikten önce genetik testi yaptırması önerilir.