Yalnızca Kız Çocuklarını Etkileyen Bir Hastalık: Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu; canlı doğan her 2500 kız çocuğundan birinde görülen kromozomal bir hastalıktır. Hastalık, kız çocuklarında iki adet olması gereken x kromozomundan birinin kısmen veya tamamen olmaması sonucu gelişir. Turner sendromuna sahip bebeklerin bir kısmı anne karnındayken hayata veda ederler. Doğan bebeklerde ise bir takım sağlık sorunları görülür. Bunların başında ise boy kısalığı ve yumurtaların gelişmemesi sonucu ergenliğe girememe gibi bulgular gelir. Peki, Turner sendromu neden olur? Sizler için hazırladığımız bu makalede; Turner sendromu belirtileri, nedenleri, yaşam süresi ve tedavisi ile ilgili merak edilen soruların yanıtlarını derledik.

Turner Sendromu Nedir?

Her insanda 23 çiftten oluşan 46 kromozom bulunur. Bu kromozom çiftlerinden biri de cinsiyeti belirler. Cinsiyeti belirleyen kromozom çiftine seks kromozomu da denilmektedir. X ve Y adlı iki adet seks kromozomu vardır. Bebek kızsa iki tane x kromozomu, erkekse bir adet x, bir adet y kromozomu bulunur. Turner sendromuna sahip olan kız çocuklarında, x kromozomlarından biri kısmen veya tamamen gelişmez ancak diğeri normaldir. Buna neden olan faktör tam olarak bilinmese de anne veya babanın alkol ve sigara gibi zararlı maddeler kullanmasının hastalığı etkilemediği bilinmektedir. Ayrıca anne ve babanın yaşı da hastalığın oluşumunda etkili bir faktör değildir.

Turner Sendromu Belirtileri

Turner sendromu belirtileri kendisini çok erken dönemde gösterir. Örneğin; doğumdan hemen sonra bebeğin kısa ve kalın olan boynu veya çok şiş görünen el ve ayakları, akıllara Turner sendromunu getirebilir. En önemli belirtisi ise boy kısalığıdır. Bu da genellikle bebek gelişme çağındayken fark edilir. Hastalığın diğer önemli bulguları ise;

• Tırnakların dışa dönük olması,
• Göz kapağı düşüklüğü,
• Meme başlarının birbirinden uzak olması,
• Meme uçlarının ters durması,
• Kalp – damar sisteminde problemler,
• Özellikle 4. el parmağı ve 3. ayak parmağında kısalık,
• Böbreklerin şekli ve yerinde anormallikler,
• Saçın ense altına doğru inmesi,
• Damağın daha dar ve yüksekte olması,
• Yutma güçlüğü, beslenme problemleri,
• Deride çok fazla ben bulunmasıdır.

Genç kızlık döneminde ise cinsiyete bağlı problemlerle karşılaşılır. Östrojen hormonu çok az salgılandığı veya hiç salgılanmadığı için cinsel gelişimde problemler görülür. Örneğin yumurta üretilemez, dolayısıyla adet görülemez. Göğüsler ise neredeyse hiç gelişmez.

Turner Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Hamilelikte Turner Sendromu Tanısı

Hamilelik sırasında yapılan rutin ultrason muayenelerinde bazı fiziksel özelliklere rastlanılırsa Turner sendromundan şüphelenilebilir. Bu durumda amniyosentez ve koryon villüs örneklemesi gibi yöntemlerden faydalanılarak kromozom analizi yapılır ve kesin teşhis koyulur.

Doğumdan Sonra Turner Sendromu Tanısı

Hamilelikte tespit edilemeyen çoğu vaka doğumdan hemen sonra tespit edilebilir. Genellikle bebeğin fiziksel özellikleri nedeniyle çocuk doktoru durumdan şüphelenir ve gerekli testleri yapıp teşhisi koyabilir. İlerleyen dönemlerde ise bebeğin fiziksel görünümündeki değişiklikler ve özellikle boy kısalığı, ailelerin doktora başvurma sebebidir. Yapılan muayene, idrar ve kan tahlilleri, yumurtalıkların kontrol edilmesi veya deri testi gibi yöntemler ile kesin teşhis koyulabilmektedir.

Ergenlik Döneminde Turner Sendromu Tanısı

Bazı durumlarda hamilelikte veya doğumdan sonra Turner sendromu belirtileri göze çarpacak kadar belirgin olmayabiliyor. Bu nedenle çoğu aile, hastalığı çocuğu ergenliğe girdiği zaman fark ediyor. Çünkü ergenlik döneminde boy uzaması ve adet görme gibi durumların yaşanması bekleniyor. Fakat Turner sendromuna sahip olan kız çocukları, yumurtalıkların gelişmemesi ve cinsel hormon eksikliklerine bağlı olarak adet görmeyebiliyor. Çok nadir vakalarda ise adet kanaması tedavisiz başlayabiliyor.

Turner Sendromu Tedavisi

Turner sendromu ne yazık ki tamamen iyileştirilebilen bir hastalık değildir. Tedavi, hastalığın sebep olduğu problemleri düzeltmeye yönelik düzenlenir. Öncelikle, hayati riski olan rahatsızlıklar (kalp, damar, böbrek) varsa bunlar tedavi edilir. Ardından büyüme geriliğine yönelik tedavi düzenlenir. Turner sendromuna sahip olan kız çocukları, genellikle diğer bebeklerden 4 cm kısa doğarlar. Bebeklik ve çocukluk dönemlerinde boyları çok yavaş uzar. Eğer tedavi görmezlerse en fazla 130 – 140 cm’ye ulaşırlar. Bu nedenle her hastalıkta olduğu gibi Turner sendromunda da erken teşhis ve tedavi oldukça önemlidir. Teşhis edildikten sonra çocuğa her gün kullanması gereken büyüme hormonu verilir. Uygulaması doktor veya hemşire tarafından gösterilen iğne, anne veya baba tarafından her gün çocuğun deri altına enjekte edilir. Büyüme hormonu tedavisine ne kadar erken başlanılırsa, çocuğun boyundaki düzelme de o kadar belirgin olacaktır.

Vücut tarafından üretilemeyen cinsiyet hormonları da tedavi ile yerine konur. 12 – 15 yaşlarında düşük doz östrojen hormonu tedavisine başlanır. Birkaç sene sonra dozu arttırılır ve çocuğun adet görmesi için progesteron takviyesine de başlanır. Östrojen her sağlıklı kadında olması gereken bir hormondur ve menopoz dönemine kadar bu takviyelerin kullanılması önerilir. Üstelik bu tedavinin kalp hastalıkları riskini azalttığı da bilinmektedir. Turner sendromuna sahip kız çocukları tıbbi destek almazsa, östrojensizlik ve adet görememe nedeniyle hamile kalamaz. Bu nedenle mutlaka erkenden tedaviye başlanılmalıdır.

Turner Sendromlu Kız Çocuklarında Zekâ Gelişimi

Turner sendromu ile doğan kız çocuklarının zekâ gelişimleri normaldir ancak bazı konularda öğrenme güçlükleri çekebilirler. Örneğin araba kullanmayı öğrenmede, yön bulmada, matematiği anlamada, sosyal olayları algılamada güçlük görülebilmektedir. Fakat herhangi bir öğrenme güçlüğü fark edildiğinde, ailelerin veya öğretmenin farklı bir teknik ile çocuğun gelişimini sağlaması önerilmektedir, ailenin çocuktan beklentisi diğer çocuklardan farklı olmamalıdır.

Turner sendromuna sahip olan kız çocukları, fiziksel özellikleri sebebiyle sosyal ilişkilerde zorluk çekebilirler. Depresyon, kaygı ve endişe gibi konulara yatkınlık vardır. Bu problemlerin üstesinden gelebilmek için çocuğun psikolojik destek alması sağlanmalıdır ve Turner sendromuna sahip olan diğer çocuklar ile sosyalleşmesine izin verilmelidir.

Turner Sendromu ile Yaşamak

Her çocuk için ergenlik dönemi zordur ancak Turner sendromuna sahip olan kızlar için daha zor olabilmektedir. Zira yaşıtlarına göre boyunun kısa olması özgüven problemlerine veya sık sık doktor kontrolüne gitmesi, “çok fazla korunuyorum” hissine kapılmalarına sebep olabilir. Kısa boylu olmaları, arkadaşları ile fiziksel anlamda aynı olmadığını hissetmelerine ve özellikle takım sporlarında zorlanmalarına neden olabilir. Ancak egzersiz, herkes için sağlıklı ve faydalıdır. Üstelik çocuğun ufak tefek olması, jimnastik ve kayak gibi bazı spor dallarında avantajdır. Bu nedenle çocuğun kendisine uygun olan spor dallarına yönlendirilmesi, hem ruhsal hem de fiziksel sağlığı açısından faydalı olacaktır. Bununla birlikte Turner sendromuna sahip olan diğer çocuklarla iletişim kurması ve grup etkinliklerine katılması da tek olmadığını anlaması için yararlı olur.

Turner Sendromu Erkeklerde Görülür mü?

Turner sendromu erkeklerde olur mu gibi sorular da ebeveynlerin merak ettiği bir konuyu oluşturuyor. Turner sendromu sadece kız çocuklarına özgü bir hastalıktır, bu nedenle erkek çocuklarda görülmez. Fakat erkeklerde benzer bir hastalık olan klineferter sendromu görülebilmektedir.

Turner Sendromu ile Doğan Kişiler Ne Kadar Yaşar?

Turner sendromu ölümcül bir hastalık değildir. Fakat hastalığın beraberinde getirdiği diyabet, tiroid, böbrek ve kalp hastalıkları yaşam süresini etkileyebilmektedir. Bu nedenle her hastalıkta olduğu gibi Turner sednromunda da erken teşhis ve tedavi oldukça önemlidir. Bu hastalıkların zamanında tedavi edilmesiyle birlikte normal yaşantı devam etmektedir.