Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nedir, Risk Faktörleri Nelerdir?

Patau Sendromu olarak da bilinen Trizomi 13, çok nadir görülen kromozom anomalilerinden biridir. Sizler için hazırladığımız bu yazıda; Trizomi 13 nedir, nasıl anlaşılır, Patau Sendromu belirtileri nelerdir gibi merak edilen soruların yanıtlarını derledik.

Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nedir?

Patau Sendromu olarak da bilinen Trizomi 13, vücut hücrelerinde normal iki kopya yerine üç kopya kromozom 13’ün bulunmasıyla gelişen bir anomalidir. Oldukça nadir rastlanılan Trizomi 13’ün, 1000 canlı doğumdan birinde görüldüğü bilinmektedir. Kısacası; Edwards Sendromu ve Down Sendromuna kıyasla çok daha seyrek görülmektedir. Patau Sendromuna sahip olan bebeklerin çok ciddi fiziksel ve zihinsel anomaliler ile karşılaştığı kayıtlara geçmiştir. Beyin ve omurilik anomalileri, yarık damak/dudak, zayıf kas tonusu, fazla el veya ayak parmağı gibi durumlar bunlardan bazılarıdır.

Patau Sendromu ile doğan bebeklerde baş ve yüz anomalilerine kalp, böbrek, mide rahatsızlıkları ve daha birçok fiziksel hastalık eşlik edebilmektedir.

Patau Sendromu Neden Olur?

Yapılan araştırmalar, çoğu Trizomi 13 vakasının kalıtsal olmadığını ve sağlıklı anne babalarda yumurta ve sperm oluşumu esnasında rastgele kaynaklanabildiğini ortaya koymaktadır. Ancak annenin yaşı ilerledikçe Patau Sendromu riskinin yükseldiği bilinmektedir. Zaman zaman Trizomi 13’ün genetik nedenler ve akraba evliliği gibi durumlarla bağdaştırıldığı görülse de bunu net bir şekilde ortaya koyan araştırmalar mevcut değildir.

Trizomi 13 Olan Bebeklerde Görülebilecek Anomaliler

Patau sendromunun şiddeti, bebeğin yaşam süresini ve sahip olduğu kusurların derecesini doğrudan etkilemektedir. Bu bebeklerin sağlık sorunları anne karnındayken başlamaktadır. Büyük bir kısmı doğmadan anne karnında yaşama veda ederken, bazıları doğsa dahi çeşitli anomalilerle dünyaya gelir. Bunlar arasında;

• Zihinsel bozukluk,
• Kalbin sağ tarafta olması,
• Kasık ya da göbek fıtığı,
• Yarık damak/dudak,
• Duyma, görme bozuklukları,
• Tam gelişmemiş, küçük gözler,
• Cinsel organ anomalileri,
• Beyin, kalp, böbrek sorunları,
• Burunda şekil bozukluğu,
• Fazla parmak sayısı,
• Omfosel (bağırsakların dışarıda olması),
• Erkek bebeklerde inmemiş testis,
• Baş çevresinin küçük olması.

Patau Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Trizomi 13, hamilelikte yapılan çeşitli testler ile saptanabilir. İkili ve üçlü testler bu anlamda ilk yol göstericilerdir. Ardından sorunun kesinleşmesi için amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi gibi testlere başvurulur. Eğer tanı netleşirse bebekte ciddi anomaliler görüleceği için hamileliğin sonlandırılması gündeme gelebilir.

Trizomi 13 Tedavisi Var mı?

Trizomiler için henüz bir tedavi yöntemi yoktur. Dolayısıyla Trizomi 13 tedavisi de bulunmamaktadır. Bu sendrom ile doğan bebeklerin yaşam süresi oldukça kısadır. Bu süreçte anomalileri hafifletmeye yönelik çeşitli cerrahi girişimler yapılsa bile doğan bebeklerin %95’inin yaşamlarının ilk yılında hayata veda ettiği bilinmektedir.

Trizomi 13 Bebekler Ne Kadar Yaşar?

Trizomi 13 vakaları genellikle gebeliğin 20. haftasına kadar düşükle sonuçlanır veya bebekler ilerleyen haftalarda anne karnında yaşama veda ederler. Trizomi 13’e sahip doğan 200 bebeğin izlendiği bir araştırmada ise bebeklerin %80’inin ilk ay yaşama veda ettikleri bildirilmiştir.