Kromozom Anomalilerini %99 Doğru Tespit Ediyor: NIPT Testi Hakkında Her Şey!

Nipt testi; Down sendromu, Edward sendromu ve Patau sendromu gibi önemli kromozom anomalilerini taramaya yönelik yapılan bir testtir. Hamileliğin 10. haftasından sonra uygulanabilen NIPT testi, anneden alınan 1 tüp kan örneği ile yapılır. Girişimsel olmadığı için enfeksiyon veya düşük riski oluşturmayan test, %99 civarı doğru sonuç verir.

Sizler için hazırladığıız bu yazıda, nipt testi ile ilgili tüm merak edilenleri derledik. Keyifli okumalar.

Nipt Testi Nedir?

Nipt testi, başta Down sendromu olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerini taramaya yönelik yapılan bir testtir. Test, anne kanındaki plasentaya ait olan DNA parçalarının incelenmesi şeklinde gerçekleştirilir. Hamileliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilen Nipt testi ile aynı zamanda bebeğin cinsiyeti de kesin olarak öğrenilebilir.

Nipt testi, tanı değil tarama testidir. Bu, testin %100 doğru sonuç vermediği anlamına gelir. Ancak yapılan araştırmalar, Nipt’in %99 doğru sonuç verdiğini gösteriyor. Bu nedenle risk altında olan anne adaylarına 10. haftadan itibaren yapılması öneriliyor.

NIPT Testi Kimlere Yapılır?

Nipt testi isteyen herkese yapılabilir. Ancak doktorlar, aşağıdaki riskli gruplara özel olarak nipt testi yaptırmayı önerebilir:

• 35 yaş ve üstü gebelikler,
• Daha önce kromozom anomalisine sahip bebek doğuranlar,
• Ailesinde kromozom anomalisi öyküsü olanlar.

Nipt Testi Ne Zaman Yapılır?

Nipt testinin yanlış sonuç verme olasılığını düşürmek için bebeğin DNA’sının anne kanına belli bir miktar karışmasını beklemek gerekir. Bu nedenle hekimler, Nipt testinin hamileliğin 10. haftasından sonra yapılmasını önermektedir.

Nipt Testi Nasıl Yapılır?

Nipt testi annenin kolundan alınan kan örneği ile yapılır. Kanda bebeğe ait olan DNA parçaları incelenir ve laboratuvardaki analizin ardından sonuç aile ile paylaşılır. Sonuç metninde negatif/düşük risk, pozitif/yüksek risk veya sonuçsuz olmak üzere 3 olasılık vardır. Bununla birlikte, bebeğe ait DNA parçaları inceleneceği için sonuç metninde bebeğin cinsiyeti de net olarak aileyle paylaşılabilir.

Ense Kalınlığı Kaç Olmalı? Hafta Hafta Ense Kalınlığı Değerleri

NIPT Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

Nipt testinin 3 olası sonucu vardır. Bunlar:

1. Negatif/Düşük Risk

Test sonucunda negatif veya düşük risk yazanlar için kromozom anomalileri riskinin düşük olduğu anlamına gelir.

2. Pozitif/Yüksek Risk

Belli bir hastalık için riskin yüksek olduğunu ifade eder. Bu durumda doktor daha ileri tanı testleri önerebilir.

3. Sonuçsuz

Nadir görülen bir durumdur. Sonucun rapor edilemediği anlamına gelir. Genellikle 10 haftadan küçük gebeliklerde veya obez anne adaylarında bu sonuçla karşılaşılır. Bununla birlikte laboratuvardaki teknik hatalar da sonucun okunamamasına neden olabilir. Böylesi bir durumda testin tekrarlanması gerekecektir.

Nipt Testinin Doğruluk Oranı Nedir?

Nipt testinin doğruluk oranı neredeyse %99’dur. Test ile ilgili yapılan araştırmalar, Nipt testinin özellikle Down sendromuna karşı çok hassas olduğunu gösteriyor. Edward ve Patau sendromlarına karşı hassasiyet kısmen daha düşük olsa da yine de çok güçlü sonuçlar verdiği biliniyor.

Bununla birlikte Nipt testinin %100 kesin sonuç vermediğini tekrar hatırlamak gerekir. Az da olsa yanılma payı bulunmaktadır. Bu nedenle sonuç negatifken bebek bir anomali ile doğabilir ya da pozitif sonuç alan anne adayları tamamen sağlıklı bir bebek dünyaya getirebilir.

Nipt Testinin Avantajları Nedir?

Nipt testi girişimsel olmayan bir testtir. Bu nedenle anne adayında enfeksiyon veya düşük riski oluşturmaz. Bununla birlikte hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabiliyor olması, herhangi bir anomali durumunda ailenin eylem planı oluşturmasına yardımcı olur. Ayrıca %99 kesin sonuç vermesi testin en büyük avantajlarından biridir. En önemli dezavantajı ise fiyatının diğer testlere göre nispeten daha pahalı olmasıdır. Her merkezin fiyat politikası farklı olmakla birlikte, 2022 yılında Türkiye’de Nipt testi fiyatının ortalama 3.000 – 4.000 TL olduğunu söylemek mümkün.

Nipt Testi Pozitif Çıkarsa Ne Yapılmalı?

NIPT testi pozitif/yüksek riskli çıkarsa, doktor ek tanısal testler isteyebilir. Bu testlerden bazıları, koryon villüs örneklemesi veya amniyosentezgibi daha invaziv testlerdir. Koryon villüs örneklemesi, plasentadan küçük bir hücre örneği alınmasını içerirken amniyosentez işleminde amniyon sıvısından örnek alınır. Her iki test de kromozom anomalileri açısından daha net sonuç verir. Ancak bu tarz girişimsel işlemler az da olsa düşük riski barındırdığından anne adayı ile doktor tüm olası riskleri iyice tartışıp ona göre karar vermelidir.

Nifty Testi Nedir, Ne Zaman Yapılır?

Kaynak 1