Trizomi 21 Nedir?

 Trizomi 21, Down sendromu veya mongolizm zeka gelişme geriliğine sebep olan bir kromozom anomalisi olarak tanımlanır. Trizomi ya da mongol çocuk olarak da tabir edilmektedir. Mongol olarak adlandırılmasının nedeni ise, Asya da bulunan Mongol ırkını andırmasından kaynaklanır. ilk kez 1866 yılında, Langdon Down tarafından klinik belirtileri tanımlanmıştır. Normalde her insanda bulunan 23 çift olan kromozomlardan 21. Kromozomun 3 adet bulunmasıyla Down Sendromu oluşur. Görülme sıklığı, yaklaşık olarak 1000 canlı doğumdan 1 'dir. Trizomi 21 belirtileri; bebeğin yeni doğduğunda düz bir yüz profili, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içerisinde gözlenen derin ve tek çizgi, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olmasıdır.

Trizomi 21 Belirtileri

Diğer bir adı da Down Sendromu olan Trizomi 21 belirtileri; bebeğin doğumundan hemen sonra gözlemlenen 

• Düz bir yüz profili,
• Küçük burun,
• Kulak şeklinde anormallik,
• Birinci ve ikinci ayak ayak parmağı arasında normal dışı boşluk,
• Kısa boyunlu,
• Basık nasal köprü, 
• Yukarı çekik gözler, 
• Avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi
• Dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması
• Eller kısa, parmaklar kısa ve geniş,
• Beyaz noktalar (gözün renkli bölümünde mevcut olabilir.)
• Zayıf kas tonusu, 
• Gelişimsel gecikme ve büyüme,
• Diş anomalileri,  
• Hipermobilite eklemler 

Trizomi 21 (Down sendromu) ile ilişkili en belirgin belirtiler arasında yer alır. 

Trizomi 21 - Down Sendromu - Mongolizm Görülme sıklığı nedir?

Trizomi 21 görülme sıklığı 1000 canlı doğumdan 1 olarak belirtilir. Görülme sıklığı anne yaşına bağlı değildir. İnsanlarda en sık görülen zeka ve öğrenme geriliği sebebidir. 

İleri Yaşlarda gebelik mongolizm - Trizomi 21 Riskini Arttırıyor...

Trizomi 21, down sendromu ya da mongolizm öyküsü olan ya da 35 yaş üstü gebe kalan kadınlarda ortaya çıkma olasılığı artmaktadır. Bununla birlikte yapılan çalışmalar, down sendromlu bebeklerin çoğunluğunun genç yaşta anne olan ve ailesinde herhangi bir genetik hastalık olmayan annelerin çocukları olduğunu  gösterdiği belirtilir.

Kimler Down Sendromu Açısından Riskli Gruptadır? 

• 35 yaşından sonra hamile kalanlar (ileri yaş gebeliği)
• Daha önceden down sendromu ya da başka bir aneuploidi öykülü bebek doğurma öyküsü olanlar,
• Birinci derece ailesinde down sendromu ya da başka bir aneuploidi hikayesi olan bebek doğurma öyküsü olanlar,
• İkili tarama testi yüksek çıkanlari
• Üçlü tarama testi yüksek çıkanlar, 

Trizomo 21 - down sendromu açısından risk taşırlar. Bu nedenle bahsedilen özelliklere sahip olan kişilere tanısal testlerin yapılması önerilir.