Zamanla Yarışıyorlar: SMA Hastalığı Nedir?

Spinal muskuler atrofi yani SMA; kişilerin merkezi sinir sistemi, preferik sinir sistemi ve kas iskelet sistemini etkileyen kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Vücuttaki pek çok kasın tutulumuna neden olan bu hastalık, bireylerin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkileyerek yaşam kalitelerini ciddi oranda düşürür. SMA, istemli kaslarda güç kaybına neden olarak hareket kabiliyetini olumsuz etkilese de görme, işitme gibi duyular veya zeka gelişimi üzerinde herhangi bir olumsuz etkide bulunmaz. Yani bilinenin aksine, bu hastalığa sahip olan çocuklarda zekâ düzeyinin normal veya ileri olması beklenir.

SMA hastalığı belirtileri arasında en çok göze çarpan semptom kas güçsüzlüğü ve kaybıdır. Ancak hastalığın belirtileri her kişide farklı bir şekilde ve zamanda ortaya çıkabilir. SMA hastalığının çeşitleri, belirtilerin ortaya çıkış zamanına göre 4 ayrı grupta inceleniyor. Hastalığın en ağır seyreden formunu ise tip 1 grubu oluşturuyor. Günümüzde SMA hastalığının tedavisi genellikle hastalığın semptomlarını hafifletmeye yönelik uygulanıyor. Kesin bir tedavisi olmasa da umut vaat eden birçok çalışma yürütülüyor. 

SMA Hastalığının Belirtileri, Çeşitleri ve Tedavi Yöntemleri

SMA Hastalığı Nedir?

Halk arasında SMA hastalığı olarak bilinen spinal muskuler atrofi; omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak, vücut merkezine yakın kasların tutulumu sebebiyle vücutta iki taraflı güçsüzlüğe neden olan ve ilerleyici kas kaybına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalardaki SMN geni protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez. Bunun sonucunda da istemli kaslar görevini yapamaz duruma gelir. Hastalık, vücuttaki çoğu kası tutar ve hareket kabiliyetini oldukça sınırlandırır. Öyle ki, bazı hastaların yemek yeme veya nefes alma gibi yaşamsal ihtiyaçlarını bile zora sokar. Bu da kişinin yaşam kalitesini fazlasıyla düşürür. Ancak SMA hastası bireylerin görme ve işitme gibi duyuları hastalıktan etkilenmez. Zekâ seviyelerinin de normal veya ileri düzeyde olması beklenir.

Toplumda “Gevşek Bebek Sendromu” olarak da bilinen SMA, ülkemizde her 6000 doğumda bir görülmektedir. Genetik geçişli olan bu hastalık, sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların genlerindeki bozukluğun bebeğe geçişiyle ortaya çıkar. Taşıyıcı anne babaların çocuklarında SMA görülme olasılığı ise %25’tir.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterir. Ancak hastalığın en belirgin semptomu kas güçsüzlüğü ve kaybıdır. Tip-1 SMA hastalarında kas güçsüzlüğü vücudun geneline yayılırken, tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında güçsüzlük gövdeye yakın kaslarda görülür. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği (skolyoz) de oluşabilir. Ancak tüm bu belirtilerin başka hastalıklara da işaret edebileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle hastalığa dair şüpheler olduğunda mutlaka bir nöroloğa muayene olmak ve gerekli tetkikleri yaptırmak gerekir. Sma belirtileri hastalığın tipine göre değişiklik gösterse de genel olarak şu şekilde sıralanabilir;

  • Kas güçsüzlüğü,
  • Baş kontrolünü sağlayamama,
  • Dil seğirmesi,
  • Yaşıtlardan geri kalma,
  • Azalan refleksler,
  • Ayakta durma, oturma veya yürümede güçlük,
  • Ellerde titreme,
  • Zayıf öksürük,
  • Sık düşme,
  • Kramp,
  • Sesin cılız olması,
  • Beslenmede zorlanma,

SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Ediliyor?

Her hastalığın teşhisinde olduğu gibi SMA hastalığının teşhis edilmesinde de ilk adım fiziksel muayene ve tıbbi öykünün dinlenmesidir. Bebeklerde kas zayıflığı ve hipotoni SMA hastalığı için ilk belirtiler olarak kabul edilir. Motor becerilerinin kaybı, reflekslerin azalması, dilde seğirmeler, kas güçsüzlüğü ve düşük motor nöronu sayısı hastalığın doğrulanması için ilk bulgulardır. Bu belirtilerin varlığında EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgulara rastlanılırsa kan testi ile şüpheli gen yapıları incelenir. Gerekli görüldüğünde ek laboratuvar testleri ya da radyolojik görüntülemelerden faydalanılır ve elde edilen bulgular eşliğinde SMA teşhisi koyulur.

Özel Hastanelerdeki Güncel Doğum Ücretleri!

SMA Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?

SMA hastalığının 4 farklı tipi bulunuyor. Bu sınıflandırma, aslında hastalığın başladığı yaşı ve şiddetini ifade ediyor. SMA belirtilerinin ilk ortaya çıktığı yaş ne kadar ileriyse, hastalık bir o kadar hafif seyrediyor. SMA hastalığının tipleri ise;

Tip-1 SMA

Hastalığın en ağır seyreden formudur. Genellikle 6 aydan küçük bebeklerde ortaya çıkar ancak bazı durumlarda gebelik döneminde de bebeğin hareketlerindeki yavaşlama ile hastalığın izlerine rastlanılabilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarındaki en belirgin özellik, hareket azlığı, baş bölgesinin kontrol edilememesi, kol ve bacak gibi uzuvların oynatılamamasıdır. Bununla birlikte bu grupta, sık sık solunum yolu enfeksiyonu görülür. Bu enfeksiyonlar bir süre sonra akciğer kapasitesinde daralmaya neden olduğundan, bebekler solunum desteği almak zorunda kalır. Tip-1 SMA hastalarında emme ve yutma refleksi de gelişmediği için beslenme çoğu zaman tüple gerçekleştirilir.

Tip-2 SMA

6 -18 aylık bebeklerde görülen SMA tipidir. Bu bebeklerde ilk 6 ay gelişim normal devam ederken, ilerleyen aylarda hastalığa bağlı belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Yaşamın ilk aylarında gelişim sorunsuz devam ettiği için baş kontrolü sağlanabilir veya bebek tek başına oturabilir. Ancak bebek oturduğu yerden tek başına doğrulamaz veya destek almadan ayakları üstünde duramaz, yürüyemez. Tip – 2 SMA hastası bebekler solunum yolu enfeksiyonlarına karşı oldukça hassastır. Göğüs duvarlarında anomalilikler, öksürük, ellerde titreme, kilo alamama veya skolyoz gibi semptomlar görülebilir.

Tip-3 SMA

Belirtileri 18. aydan sonra ortaya çıkan SMA türüdür. Bu döneme kadar bebeğin gelişiminde herhangi bir problem görülmese de 18. aydan ergenlik dönemine kadar herhangi bir zamanda SMA belirtileri ortaya çıkmaya başlar. Hastalık ilerledikçe belirtiler de artar ve çocuk yaşıtlarıyla aynı fiziksel becerileri gösterememeye başlar. Örneğin; hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarında oluşan kuvvetsizlik koşmasını engeller. Sık sık düşmeler görülür, yürüme zorlaşır, merdiven çıkmak güçleşir. Hastalık ilerledikçe omurga eğrilikleri meydana gelebilir, yutma ve çiğneme kaslarında çok nadir güçsüzlük görülür. Tip-3 SMA hastaları da solunum güçlüğü çekebilir ancak bu durum genellikle tip-1 ve tip-2 SMA hastalarındaki gibi ağır seyretmez.

Tip-4 SMA

Hastalığın yetişkinlik döneminde ortaya çıkan formudur. İlerlemesi oldukça yavaş seyreder hatta hastalığın ilerlemesinde duraklamalar dahi görülebilir. Bu gruptaki hastalar genellikle yürüyebilir, çok azı tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacı hisseder. Çok nadir vakalarda yutkunma, yürüme ve solunum becerilerinde gerileme görülür. Diğer tüm SMA tiplerinde olduğu gibi tip-4 SMA hastalarında da skolyoz gelişebilir. En önemli semptomu ise kol ve bacaklardaki güçsüzlüktür.

SMA Hastalığının Tedavisi

SMA hastalığının henüz kesin bir tedavisi bulunmuyor ancak bu konuda pek çok bilimsel çalışma yürütülüyor. SMA teşhisi alan kişilere genellikle hastalığın semptomlarını hafifletmeye ve komplikasyon riskini azaltmaya yönelik tedaviler uygulanıyor. SMA’nın çeşitli formlarında özellikle solunum güçlüğü önemli bir problemdir. Bu noktada solunum bir oksijen maskesi veya ağızlık yoluyla sağlanabilmektedir. Artık günümüzde taşınabilir havalandırma cihazlarının kullanılabiliyor olması, hastaların daha konforlu olmasına yardımcı oluyor. Bazı hastaların solunum yolunu temizlemek ve enfeksiyonların önlenmesini sağlamak adına solunum yolu çeşitli cihazlarla temizlenebiliyor. Ayrıca enfeksiyonlardan korunmak için hastaların her yıl düzenli olarak grip aşısı yaptırması gerekiyor. Solunum güçlüğü ile birlikte ağız ve boğaz kaslarının güçsüzlüğü, beslenme problemlerine neden olabiliyor. Özellikle bebeklik dönemindeki hastaların yutma, emme veya çiğneme refleksleri olumsuz etkilenebiliyor. Böylesi durumlarda gastronomi tüpü gibi alternatif yollarla bebeğin beslenmesi sağlanabiliyor. Bazı uzmanlar ise hastalığın sebep olduğu omurga eğriliğinin akciğeri sıkıştırarak solunumu güçleştirebileceğini düşünüyor. Bunun önüne geçebilmek için de hastalarına korse veya sırt desteği önerebiliyor. Bunların kullanımı sorunu düzeltmese de sırt eğriliğinin ilerlemesini yavaşlatabiliyor. Omurga eğriliğinin kalıcı çözümü çoğu zaman cerrahi işlemdir. Cerrahi işlem için de hastanın solunum durumu, gelişimi vb. özellikleri göz önünde bulundurularak karar alınabiliyor. Tüm bunlara ek olarak fizik tedavi de ile yaşam kalitesi artırılabiliyor.

SMA Hastalığının İlacı Var mı?

SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybı sebebiyle ortaya çıkan ve kas kaybına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. SMN1 ve SMN2 genleri yeteri kadar protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz duruma gelir. Hastalığı kesin olarak ortadan kaldıran bir tedavi olmamakla birlikte, 2016 yılında FDA onayı alan Spinzara markasının nusinersen etken maddeli ilacı, SMA hastası bebek ve çocukların tedavisinde kullanılmaya başlandı. Bu ilaç, SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı amaçlıyor. 2017 yılında Türkiye Sağlık Bakanlığı tarafından da onay alan Spinzara, bugüne kadar yüzlerce SMA hastası için kullanıldı ve çoğunda olumlu sonuçlar alındı. FDA tarafından tüm SMA tipleri için ilacın onayı alınmış olsa da yetişkinler üzerindeki etkisine dair yapılan bir çalışma bulunmuyor. Bu nedenle daha çok SMA hastası bebekler ve çocukların tedavisi için tercih ediliyor. Spinraza adlı ilacın dışında SMA tedavisi için 2 farklı seçenek daha bulunuyor; Zolgensma ve Risdiplam…

Zolgensma: AveXis/Novartis tarafından piyasaya sürülen Zolgensma, iki yaş altı tüm SMA formları ve türleri için FDA onaylı bir ilaçtır. Eksik veya mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirerek çalışan, SMN artırıcı bir tedavi türüdür.  Tek seferlik bir tedavidir ve damar içine enjeksiyon yoluyla uygulanır. Her tedavide olduğu gibi Zolgensma tedavisinde de zamanlama oldukça önemlidir. Teşhisten hemen sonra tedaviye başlayan bebeklerde daha iyi sonuçlar elde edilmektedir.

Risdiplam: Genentech/Roche tarafından geliştirilen Risdiplam, merkezi sinir sistemi ve vücuttaki SMN protein seviyesini artırmak için kullanılan oral bir ilaçtır. Şurup formunda olan ilaç g tüpü aracılığı ile de vücuda alınabilir. İlaç SMA hastası olan bebekler ve yetişkinler üzerinde denenmiş, olumlu sonuçlar elde edilmiştir.

SMA İlacını SGK Karşılıyor mu?

SMA hastalığı için hiçbir ilaç tedavi seçeneği bulunmuyorken 2016 yılında FDA'dan onay alan Spinzara adlı ilaç aileler için umut oldu. Bunun üzerine 5 Temmuz 2017 ve 9 Eylül 2017 tarihlerinde Sağlık Uygulama Tebliği'nde (SUT) yapılan değişiklikler ile Spinzara, tip-1 SMA hastaları için Türkiye'de geri ödeme kapsamına alındı. 1 Şubat 2019 tarihinde ise tip-2 ve tip-3 SMA hastaları da bu haktan faydalanmaya başladı. Fakat Spinzara adlı ilaç ile tedavinin ömür boyu sürmesi ve zaman zaman bu ilaçlara erişilmesinde zorluk yaşanması, ailelerin tek seferde uygulanan Zolgensma adlı gen tedavisine yönelmesine sebep oldu. ABD ve Avrupa'da uygulanan Zolgensma tedavisi ise 2 milyon doların üstünde bir maliyet gerektiriyor. Bu tedaviyi karşılayamayan aileler de çocukları için kampanya başlatarak tedavi masrafını çıkarmaya çalışıyor. Son olarak, oral yolla vücuda alınan şurup formundaki Risdiplam adlı ilaç geçtiğimiz aylarda FDA'dan onay aldı. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca'nın "Son dönemde ruhsatlandırılan ve oral yolla alınan bir ilacın onay aldığını, bununla ilgili olarak Maliye Bakanlığı ve SGK ile ortak çalışmalar yaptığımızı belirtmek istiyorum." şeklinde açıklama yapması, Risdiplam adlı ilacın yakın zamanda Türkiye'ye gelip geri ödeme kapsamına alınabileceği şeklinde yorumlandı.

SMA Hastaları İçin Evde Bakım

SMA tanısı konmuş hastaların birlikte yaşadığı kişilerin hastalık ile ilgili bilgilendirilmesi, hastanın yaşam kalitesinin artırılması ve evde bakımın kolaylaşması adına oldukça önemlidir. Bu hastalıktan etkilenen kişiler iyi beslenmeye ihtiyaç duyarlar. Ancak SMA üzerinde etkili olduğunu kanıtlayan herhangi bir diyet programı bulunmamaktadır. Hatta amino asitlerden oluşan özel formüllere dayalı elemental diyetler, az kas dokusuna sahip çocuklar için faydadan çok zarara neden olabilmektedir. SMA hastaları, hareket kabiliyetlerinin kısıtlı olması sebebiyle kilo alımına müsait bireylerdir. Bu nedenle kilonun bir beslenme uzmanı veya doktor rehberliği ile kontrol altında tutulması gerekir. Bir çok uzman, SMA hastalarının fiziksel ve ruhsal sağlığını korumak için aşırıya kaçmayan fiziksel aktiviteler yapılmasını önerir. Bu, kan dolaşımı ve eklemlerdeki esnekliğin kaybedilmesini önlemek adına önemlidir.