Marfan Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Marfan sendromu, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Doğuştan gelen bir rahatsızlık olmasına rağmen, doğumda veya bebeklik döneminde teşhis etmek her zaman mümkün olmayabilir. Hatta vakaların çoğu geç çocukluk veya yetişkinlik döneminde tanı almaktadır. Uzun yüz, eğri omurga, öne doğru çıkık göğüs, çekik göz ve gevşek deri gibi belirtilere yol açabilen Marfan sendromu, genetik bir hastalık olduğu için kalıcı olarak tedavi edilemese de  hastalığı yönetebilmek için bazı tıbbi müdahalelere başvurulabilir. Gelin şimdi bebeklerde marfan sendromu belirtileri, nedenleri ve tedavisi ile ilgili tüm merak edilenleri birlikte inceleyelim.

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen bir kromozomal bozukluktur. Genetik geçmiş ve genetik mutasyonlar marfan sendromu riskini artırırken, hastalık en çok kalp, iskelet ve göz sistemlerini etkiler. Uzun yüz, çekik gözler, gevşek cilt ve eğri omurga gibi belirtilerle karakterize olan Marfan sendromu, her zaman erken bebeklik döneminde teşhis edilemeyebilir. Hatta vakaların çoğu geç çocukluk ve yetişkinlik döneminde tanı almaktadır.

Marfan Sendromu Nedenleri

Marfan sendromu, bağ dokusunda kalıtsal bir genetik defektten kaynaklanan ve otozomal dominant geçişli bir bozukluk spektrumudur. FBN1 genindeki genetik mutasyon, Marfan sendromunun ortaya çıkmasının başlıca nedenidir. FBN1 geni, fibrillin 1 adı verilen bir proteinin oluşumundan sorumludur ve bu protein başka bir fibrillin 1 ile birleşerek mikrofibril adı verilen bir filament, yani bağ dokusu oluşturur. Mikrofibriller cilde, bağlara ve kan damarlarına esneklik sağlar. Mikrofibrillerin zayıf oluşumu ise Marfan sendromunun gelişmesine yol açar.

Marfan Sendromu Riskini Artıran Faktörler

Bebeklerin marfan sendromuna sahip olma riski, bozukluğu olan bir ebeveyni varsa artar. Yani ebeveynlerin herhangi birinden gelen anormal gen, marfan sendromu riskini artırmaktadır. Yapılan araştırmalara göre ebeveynlerden biri marfan sendromuna sahipse, bunun bebeğe aktarılma olasılığı %50’dir. Vakaların dörtte üçü ebeveynlerden aktarılan gen mirasından, dörtte biri ise gen mutasyonundan kaynaklanır.

Bebeklerde Marfan Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Marfan sendromu klasik olarak vücudun iskelet, kardiyovasküler veya göz sistemini etkiler. Ancak bazı çalışmalar, akciğer ve cilt üzerinde de etkileri olabileceğini göstermektedir. Yukarıda belirtilen sistemlerden bir veya daha fazlasını etkileyebilen marfan sendromu belirtileri ise şu şekildedir:

  • Uzamış yüz
  • Buruşuk kulaklar
  • Derin ve eğimli gözler
  • Uzun ve ince vücut yapısı
  • Kötü beslenme
  • Ellerin, bacakların ve parmakların uzun olması
  • Kavisli omurga
  • Düz taban
  • Vücuttaki lezyonların geç ve kötü iyileşmesi
  • Çatlak izlerine sahip gevşek ve fazla deri
  • Gevşeklik veya eklem hipermobilitesi
  • Üst gövdenin alt gövdeye oranının azalması
  • Küçük çene
  • Sıkışık dişler

Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Marfan sendromu doğum öncesi ultrason muayenesinde teşhis edilebilir. Ancak vakaların çoğu geç çocukluk ve yetişkinlik döneminde teşhis edilmektedir. Tanı koymak için fiziki muayene ve aile öyküsü dinlenir. Ardından aşağıdaki test ve tetkiklerden faydalanılarak kesin tanı koyulabilmektedir.

1. Elektrokardiyogram (EKG)

Kalbin elektriksel aktivitesini kaydeder. Düzensiz kalp atışları veya kas hasarı hakkında bilgi edinmeye yardımcı olur.

2. Ekokardiyografi (EKO)

Kalbin ultrason muayenesidir. Kalbin canlı ve hareketli görüntülerinin yakalanmasına yardımcı olur.

3. Tam Göz Muayenesi

Marfan sendromu gözü etkileyebildiğinden tanı için ayrıntılı göz muayenesi yapılabilmektedir.

4. Röntgen

Kemiklerin yapısının belirlenmesinde ve anomalilerin tespit edilmesinde yardımcı olur.

5. BT veya MR

Eklemlerde veya çeşitli organlarda herhangi bir anormallik olup olmadığını anlamak için bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonanstan faydalanılabilir.

6. Genetik Test

Problemli FBN1 geninin varlığını tespit edebilmek için kan örneği yoluyla moleküler genetik test yapılabilir.

Marfan Sendromu Tedavisi

Marfan sendromu genetik bir hastalıktır ve bu genetik mutasyonu tersine çevirmek mümkün değildir. Marfan sendromunun tedavisi olmasa da hastalığı yönetebilmek için aşağıdakiler faydalı olmaktadır:

1. Kalp Sorunları

  • Kalp rahatsızlıkları için düzenli çocuk kardiyoloğuna muayene olmak gerekir.
  • Doktor kalbi desteklemek için bebeğin yaşına uygun ilaçlar reçete edebilir.
  • Ağır vakalarda yırtılan aort veya kalp kapakçıklarının onarılması için planlı cerrahi müdahaleler gerekebilir.

2. İskelet Sorunları

  • Bebeğin kemik gelişimiyle ilgili sorunlar için düzenli olarak ortopedi doktoru muayenesi önerilmektedir.
  • Doktor tedavi amacıyla korse, fizik tedavi veya ameliyat tavsiye edebilir.

3. Göz Sorunları

  • Göz ile ilgili sorunlar için doktor çeşitli ilaçlar veya ameliyat önerebilir.
  • Reçeteli gözlükler görme sorunlarının giderilmesine yardımcı olabilir.

Marfan Sendromlu Bebek İçin Evde Bakım Önerileri

Evde bakım, yaşam tarzında değişiklikler yapmayı ve düzenli doktor muayenelerini sürdürmeyi içerir. Marfan sendromuna sahip bebeği olan ebeveynler, bebeklerinin yaşam kalitesini artırmak için aşağıdakilere dikkat edebilir:

  • Doktorunuzun önerdiği sıklıkta, düzenli olarak bebeğinizin EKG veya ekokardiyografisini çektirmelisiniz.
  • Kemiklerdeki değişiklikleri izlemek için çocuğunuzu düzenli olarak ortopedi doktoruna veya fizyoterapiste götürmelisiniz.
  • Düzenli göz doktoru muayenesi, bebeğin görme yetisindeki değişiklikleri takip etmeye yardımcı olur.
  • Marfan sendromu çocuklarda depresyon, anksiyete ve sosyal izolasyon gibi ruh sağlığı bozukluklarıyla ilişkilendirilebileceğinden, bebeğe duygusal destek ve olumlu teşvik sağlamak oldukça önemlidir.

Marfan Sendromunun Komplikasyonları Nelerdir?

Marfan sendromunun ilerlemesi aşağıdaki komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonlar bebeklerde hemen görülmese de yaş ilerledikçe ortaya çıkabilir.

1. Kardiyak Komplikasyonlar

  • Mitral kapak prolapsusu
  • Kardiyomiyopati
  • Kalp yetmezliği
  • Aort diseksiyonu
  • Aort genişlemesi

2. İskelet Yapısı ile İlgili Komplikasyonlar

  • Doğuştan kalça eklemi çıkığı
  • Skolyoz
  • Uzuvların uzunluğunda eşitsizlik
  • Pektus karinatum veya pektus ekskavatum

3. Göz Komplikasyonları

  • Miyopluk
  • Ektopia lentis
  • Erken katarakt
  • Retina dekolmanı

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Bebeklerde marfan sendromunun belirtileri erken dönemlerde belirgin olmayabilir. Ancak aşağıdaki değişikliklerden herhangi birini gözlemlerseniz çocuğunuzu muayene götürmelisiniz:

  • Nefes darlığı
  • Soğuk ve solgun cilt
  • Dudaklarda, ciltte veya tırnaklarda aniden oluşan mavi renk değişikliği
  • Sığ nefes alma
  • Bilinç bulanıklığı
  • Bilinç kaybı
  • Hareketsizlik
  • Anormal nabız
  • Alışılmadık ateş
  • Kol ve bacaklarda ani karıncalanma

Bu içeriğimiz de ilginizi çekebilir:

Gri Bebek Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Kaynak: 1